Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si adesea retardare mintala. Incidenta sa este de 1 la 800 de nou-nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil, in timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata aproape independenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora.

SCREENINGUL PENTRU SINDROMUL DOWN -  ( aici se poate testa )

Sindromul Down sau trisomia 21 este responsabil pentru majoritatea handicapurilor fizice și mentale ale nou-născutului. Estimarea  riscului pentru sindromul Down se face între 11-14 săptămâni și depinde de:

• Vârsta mamei;

• Translucența nuchală (fluidul din jurul gâtului fetal);

• Prezența sau absența osului nazal;

• Regurgitarea prin valva tricuspidă;

• Prezența sau absența unor anomalii fetale;

• Nivelul hormonilor (β-hCG și PAPP-A) în sângele matern;

Riscul crescut pentru sindromul Down, rezultat din aceste teste combinate de screening, impune efectuarea unor teste invazive, în scop diagnostic, cum ar fi biopsia de vilozități choriale sau amniocenteza.

Organismul uman are 23 perechi de cromozomi: 44 autozomi si doi cromozomi sexuali (la femei 44+ XX, la barbati 44+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromozomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromozomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La unirea dintre spermatozoid si ovul va rezulta o celula cu un set complet cromosomial (44+XX sau 44+XY). Sindromul Down reprezinta o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar (in 95% din cazuri se prezinta ca trisomia 21, in 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism).

Cauze

Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal. Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli, dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca: tulburari hormonale, radiatii, infectii virale, probleme imunologice, dar factorul cel mai implicat este varsta mamei.

Probabilitatea ca un copil sa se nasca cu sindrom Down creste direct proportional cu varsta mamei. La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul ca si al doilea copil sa se nasca cu sindrom Down este 1 la 100.

Simptomele si caracteristicile sindromului Down

• statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media
• tonus muscular scazut (hipotonie)
• gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
• brate si picioare scurte si indesate
• urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
• gura si limba anormal constituite: limba poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust
• punte nazala aplatizata
• dinti atipici si incovoiati ce apar mai tarziu

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:

• nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza majoritatea copiilor cu Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar
• afectiuni ale inimii ce apar la aproximativ 50% dintre copiii cu Sindromul Down
• hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare
• susceptibilitate pentru alte probleme medicale (infectii respiratorii, afectarea auzului, probleme dentare).

Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.

Investigatii

a) Investigatii inainte de a ramane insarcinata

Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama prezinta istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai cromozomului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip translocatie. Oricum, aceste investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21, care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down. Consilierea genetica poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia rezultatelor si ce impact poate avea rezultatul asupra mamei si a familiei.

b) Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)

Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Teste de monitorizare includ:

• ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in prima parte a sarcinii; o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal; aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului

• triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele matern:  alfa -fetoproteina (AFP), gonadotropina corionica umana (hCG), estriol (uE3). cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A (este o proteina produsa de fetus si de placenta); cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom Down si are o probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive

• o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata decombinarea ecografiei fetale cu un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea Sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.

Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor. O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu Sindrom Down le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.

Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)

Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale numita cariotipare. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metode:

- amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care inconjoara fatul (lichidul amniotic) contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (mostenite) printre care si Sindromul Down. Testul se efectueaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza aproximativ 30 ml de lichid amniotic si se examineaza. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a produce avort si o acuratete de 99,8% in detectarea Sindromului Down. De obicei dureaza aproximativ 2 saptamani pana cand se obtin rezultatele amniocentezei.

- biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza, ideal intre saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente situate la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informatie genetica despre fat. Medicii pot astfel preciza daca exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum Sindromul Down, care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor corionice se face de obicei transvaginal sub ghidaj ecografic. Mai putin frecvent, proba se recolteaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Rezultatele biopsiei coriale sunt de obicei disponibile in cateva zile.

Testarea fatului pentru Sindromul Down este intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de Sindrom Down pus in primele etape ale dezvoltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului. Consilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces.

In cazul in care fatul este diagnosticat cu Sindrom Down, medicul poate recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie suspectata va fi investigata dupa nastere.

Detectarea precoce

Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale), care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in cazul in care:

• mama este in varsta de 35 de ani sau mai mult
• are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de  Sindrom Down
• stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip translocatie.

Screening-ul pentru Sindromul Down se face cu ajutorul triplului test matern. Testarea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a Sindromului Down impune cariotiparea. Proba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor corionice.
Consilierea genetica ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea familiala. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune.

Sursa

Unde pot sa fac testul specific pentru depistarea Sidromulului Down ? aici